Table des matières

 

OBSTRUCTIONS URINAIRES

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L'hydronéphrose ou dilatation rénale est l'anomalie fœtale la plus fréquente découverte à l'échographie prénatale. Dans plusieurs cas cette dilatation est légère et peut être considérée une variante de la normale. Dans quelques cas elle peut représenter une obstruction (blocage) significative au flot de l'urine des deux reins. Les foetus affectés ont alors des risques de dommage rénal (dysplasie) et de mauvais développement des poumons (hypoplasie pulmonaire). Ces deux problèmes peuvent mettre la vie de l'enfant en danger après la naissance. Dans certains cas on peut intervenir pour permettre le passage de l'urine, ce qui corrige la quantité de liquide amniotique. Ceci permet aux poumons et aux reins de se développer de façon plus favorable pendant le reste de la grossesse.

Qu'arrive-t-il ensuite?
Lorsqu'une famille est référée à l'équipe de diagnostique et traitement fœtal pour une obstruction urinaire, la coordonnatrice organise une échographie détaillée et d'autres tests au besoin. Une consultation est faite à l'un des urologues pédiatriques qui expliquera le pronostic et les traitements possibles. Dans la plupart des cas le problème doit simplement être suivi par des échographies sériées pendant le reste de la grossesse et le traitement (si nécessaire) peut se faire après la naissance. Une intervention prénatale est réservée aux foetus avec une fonction rénale affectée mais pas de manière irréversible. La meilleure façon d'évaluer la fonction des reins est de mesurer les électrolytes et protéines urinaires. L'urine est prélevée par ponction sous échographie 3 ou 4 jours d'affilée. Les prélèvements répétés donnent une meilleure idée de la fonction rénale car on voit parfois une amélioration des électrolytes qui initialement montrent un dommage irréversible. L'évaluation est complétée par une recherche de malformations chromosomiques et autres

Options de traitement
Le traitement fœtal est limité à certains cas avec hydronéphrose bilatérale sévère, électrolytes urinaires favorables et une diminution du liquide amniotique. Il ne doit pas y avoir d'autres malformations importantes. Les traitements possibles incluent la dérivation vésico-amniotique et la chirurgie fœtale ouverte ou par fœtoscopie. La dérivation vésico-amniotique consiste à ponctionner le ventre de la mère pour placer un cathéter entre la vessie du foetus et le liquide amniotique. Par chirurgie fœtale ouverte on peut créer une ouverture entre les voies urinaires bloquées et la cavité amniotique pour permettre à l'urine de s'écouler. La chirurgie foetoscopique a été utilisée plus récemment pour placer des cathéters, créer une ouverture dans la vessie ou encore traiter directement le blocage.

Autres publications par notre équipe
González, R., De Filippo, R., Jednak, R., Barthold, J.S. Urethral atresia. Long term outcome in six children that survived the neonatal period. J. Urol. 165: 2241-2244, 2001.

G. Capolicchio, GA McLorie, W. Farhat, D. Bagli, P. Merguerian, AE Khoury. A population based analysis of continence outcomes in bladder exstrophy. J Urology 165:2418-2421, June 2001.

Sibai H, Pippi Salle JL, Houle AM, Lambert R : Hydronephrosis with Diffuse or Segmental Cortical Thining : Impact on Renal Function. J. Urol. 165 :2293-2295, June 2001.

D. Herz, G. Capolicchio, A. Hafez, D.Bagli, GA. McLorie, AE Khoury. Treatment of vesicoureteric reflux with submucosal Macroplastique: first North American report. J Urol 2001 Nov;166(5):1880-6.

Farhat W, McLorie G, Geary D, Capolicchio G, Bagli D, Merguerian P, Khoury A. The natural history of neonatal vesicoureteral reflux associated with antenatal hydronephrosis. J Urol. 2000 Sep;164(3 Pt 2):1057-60.

W. Farhat, G. McLorie, G. Capolicchio, A. Khoury, D. Bagli, P.A. Merguerian. Outcomes of primary valve ablation versus urinary tract diversion in patients with posterior urethral valves. Urology, 56(4): 653-657, 2000 Oct.

Jednak, R., J. V. Kryger, J. S. Barthold, and González, R. A simplified technique of upper pole heminephrectomy for duplex kidney. J. Urol. 164: 1326-1328, 2000.

Capolicchio G, Jednak R, Dinh L, Pippi Salle JL, Brzezinski A and Houle A: Supranormal renographic differential renal function in congenital hydronephrosis: fact not artifact. J. Urol., 161(4):1290-1294, 1999.

Capolicchio G, Wong C, Jednak R, Leonard MP, Brzezinski A, Pippi Salle JL: Prenatal diagnosis of hydronephrosis: impact on renal function and its recovery after pyeloplasty. J. Urol., 162(3) :1029-1032, 1999.

Pippi Salle JL, Chan PTK: One stage bladder exstrophy and epispadias repair in newborn male. Can. J. Urol., 6(2):757-761, 1999.

Pippi Salle JL : Management of bladder exstrophy in the male newborn. Revista Da Sociedade Iberoamericana de Urologia Pediatrica, 1 (1) :40-41, August 1999.

Barthold, J.S., Kryger, J.V., Derusha, A.M., Duel, B.P., Jednak, R., and Skafar, D.F. Effects of an environmental endocrine disruptor on foetal development, estrogen receptor  and epidermal growth factor receptor expression in the porcine male genital tract. J. Urol. 162: 864-871, 1999.

McLorie GA, Pippi Salle JL, Merguerian P, Bagli JD, Khoury AE: Simultaneous repair of bladder exstrophy and epispadias in male infants. J. Urol., 159(5):157, May 1998.

Homayoon K, Pippi Salle JL, Agarwal SK, Bagli DJ, McLorie GA, Gilday DL, Khoury AE: Relative accuracy of renal scan in estimation of renal function during partial ureteral obstruction. Can J. Urol., 5(4), 611-619, October 1998.

Capolicchio G, Homsy YL, Houle A-M, Brzezinski A, Stein L, Elhilali MM. Long-term results of percutaneous endopyelotomy in the treatment of children with failed open pyeloplasty. J. Urol., 158: 1534, 1997.

Adzick, M.R. Harrison, A.W. Flake, J.M. Laberge, R.L. Villa: Development of a foetal Renal Function Test Using Endogenous Creatinine Clearance. J Pediatr Surg 20:602-607, l985.

 

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OMPHALOCELE

Aperçu
Une omphalocèle est un défaut de la paroi abdominale par lequel les intestins et/ou le foie sortent du ventre pour se retrouver dans la base du cordon ombilical. Les organes sont recouverts par les membranes du cordon, ce qui permet d'en faire la différence à l'échographie avec un gastroschisis, un autre type de défaut de paroi. La taille de l'omphalocèle peut varier. Les omphalocèles géantes sont celles qui contiennent une bonne partie du foie ou qui mesurent plus de 5 cm de diamètre. Les malformations associées sont fréquentes, surtout celles du coeur, du système urinaire et des chromosomes (trisomies 13, 18 et 21). Il peut y avoir d'autres syndromes associés, tels le Beckwith-Wiedeman et la pentalogie de Cantrell.

Le pronostic dépend de la taille du défaut et de la présence d'anomalies associées.

Qu'arrive -t-il ensuite?
Lorsqu'une famille est référée à l'équipe de diagnostique et traitement fœtal pour une omphalocèle, la coordonnatrice organise une échographie détaillée et d'autres tests au besoin, tels une amniocentèse et une échocardiographie. Selon ces résultats et après des conseils appropriés, certaines familles choisiront de mettre fin à la grossesse.

Lorsque la grossesse se poursuit, une rencontre est organisée avec un des chirurgiens pédiatriques de l'équipe afin de discuter du diagnostic, du type et de l'endroit de l'accouchement. Une infirmière clinicienne de néonatalogie est aussi rencontrée. Il est préférable d'accoucher dans un centre tertiaire à proximité de l' hôpital pour enfants. Un accouchement par voie vaginale peut être envisagé pour les petites omphalocèles (moins de 5 cm). Une césarienne est nécessaire pour les plus grosses ou celles contenant du foie pour éviter une rupture pendant l'accouchement.

 

 

Options de traitement
A la naissance les intestins exposés sont protégés par des pansements afin de prévenir la perte de chaleur et de liquide, et le bébé est transféré rapidement à l'hôpital de Montréal pour enfants. Souvent le bébé est amené en salle d'opération le jour même pour refermer la paroi abdominale (cure en un temps). Dans certains cas ceci n'est pas possible car le ventre est trop petit pour accueillir tous les organes; nous cousons alors une membrane à la paroi abdominale pour recouvrir les intestins. Chaque jour par la suite nous poussons un peu les intestins dans le ventre jusqu'à ce que l'on puisse enlever la membrane et refermer les muscles. Enfin dans d'autres cas il n'y a pas d'opération initialement et on se sert des membranes qui recouvrent le cordon ombilical pour pousser graduellement les intestins dans le ventre. La chirurgie définitive est faite au bout de quelques jours.

Autres publications par notre équipe

A.R. Hong, D.L. Sigalet, D.P. Croitoru, F.M. Guttman, J-M. Laberge: Sequential Sac Ligation for Giant Omphalocele. J Pediatr Surg 29:413-415, 1994. 

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GASTROSCHISIS

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Le gastroschisis est un défaut de la paroi abdominale où il existe une ouverture, habituellement à la droite du cordon ombilical, par laquelle les intestins sortent du ventre. Il n'y a aucune membrane qui recouvre les intestins, ce qui permet de poser le diagnostic.

L'incidence du gastroschisis est d'environ 1 pour 5 000 naissances et il est plus fréquent chez les foetus de jeunes mamans. Contrairement à d'autres malformations, il n'y a pas de risque augmenté d'anomalie chromosomique. Il existe un risque d'atrésie intestinale d'environ 10%, sinon les autres malformations associées sont rares.

Avec le traitement conventionnel après la naissance, on s'attend à un taux de succès de 90% et plus. Le problème le plus fréquent est un mauvais fonctionnement de l'intestin, suite à l'exposition prolongée au liquide amniotique.

Qu'arrive-t-il ensuite
Lorsqu'une famille est référée à l'équipe de diagnostique et traitement foetal avec un diagnostic possible de gastroschisis, une échographie détaillée est faite pour confirmer le diagnostic et s'assurer qu'il ne s'agit pas d'une omphalocèle, un autre défaut de la paroi abdominale avec des conséquences différentes.

La famille rencontre ensuite un chirurgien pédiatrique de l'équipe pour discuter du diagnostic et du type, du moment ainsi que de l'endroit de l'accouchement. Une rencontre avec une infirmière clinicienne de néonatalogie est aussi organisée. L'accouchement dans un centre tertiaire à proximité de l'hôpital pour enfants est préférable. Bien que favorisée par certains médecins, nous ne recommandons pas de césarienne obligatoire pour les gastroschisis car les bénéfices en demeurent incertains. Une césarienne peut toutefois être indiquée pour des raisons obstétricales.

Pendant le troisième trimestre les échographies sont plus fréquentes afin de surveiller certaines complications telles un retard de croissance du foetus ou une dilatation des intestins, qui peuvent mener à un accouchement prématuré dans certains cas.

Options de traitement
A la naissance les intestins sont recouverts soigneusement afin de prévenir la perte de chaleur et la déshydratation. Le bébé nous est ensuite amené rapidement par notre équipe de transport spécialisée. Parfois le bébé est amené en salle d'opération dans les heures qui suivent afin de retourner tout l'intestin dans l'abdomen, ce que l'on appelle la cure primaire ou en un temps. Dans certains cas ceci est impossible car la cavité abdominale est trop petite pour accommoder tout l'intestin. Nous devons alors créer un "silo" avec une membrane artificielle que nous cousons à la paroi abdominale. L'excès d'intestin laissé dans le silo est graduellement repoussé dans le ventre du bébé et le trou dans la paroi peut être refermé au bout de quelques jours. C'est ce qu'on appelle la cure par étapes. Enfin, une autre option utilisée récemment est l'utilisation d'un "silo à ressort" qui peut être mis en place au chevet sans anesthésie générale. La fermeture définitive a lieu en salle d'opération quelques jours plus tard, lorsque tout l'intestin peut être retourné dans le ventre sans trop de difficulté.

Publications de notre équipe sur ce sujet

Laberge J-M, Levard G. “The fate of undescended testes in patients with gastroschisis.”  Eur J Pediatr Surg. 7 163-165, 1997.

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TERATOME SACRO-COCCYGIEN

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Le tératome sacro-coccygien est une tumeur rare qui origine du coccyx et touche 1 nouveau-né sur 40 000. A la naissance elle est presque toujours bénigne (non-cancéreuse). Elle peut être enlevée complètement avec un faible risque de récidive et de complications sérieuses. De plus, il s'agit le plus souvent d'une malformation isolée. Lorsqu'on diagnostique un tératome avant la naissance, il faut surveiller le foetus à l'aide d'échographies à cause du risque d'anasarque (ou hydrops, c'est-à-dire une enflure généralisée) et de placentomégalie (enflure du placenta). Ces signes indiquent que la tumeur demande trop de sang au foetus et cause une défaillance cardiaque; dans ces rares cas le bébé peut décéder avant la naissance. Lorsque le foetus développe ces signes graves, la mère peut aussi devenir très malade (syndrome du miroir maternel).

Qu'arrive-t-il ensuite?
Lorsqu'une famille est référée à l'équipe de diagnostique et traitement fœtal avec un diagnostic possible de tératome sacro-coccygien, la coordonnatrice organise une échographie détaillée afin d'obtenir le plus de renseignements possibles sur la masse. Il importe de savoir si la tumeur est solide ou kystique et si elle comporte une composante intra-abdominale. Une échocardiographie fœtale est aussi utile pour vérifier la fonction cardiaque. La famille peut ensuite rencontrer un chirurgien pédiatrique de l'équipe pour discuter de la chirurgie et du pronostic. On suit ensuite de près la grossesse afin de détecter tôt tout signe d'anasarque ou de placentomégalie. Dans ces cas il faut considérer l'accouchement prématuré ou la chirurgie fœtale sinon le décès survient en peu de temps. En l'absence de ces signes, une césarienne est nécessaire si le tératome mesure plus de 5 cm de diamètre pour en éviter la rupture lors de l'accouchement.

Options de traitement
Tant que la grossesse se déroule bien, la résection du tératome tôt après la naissance demeure le traitement de choix et on peut s'attendre à d'excellents résultats. Les bébés avec un petit tératome (<5 cm) sont accouchés par voie vaginale alors que les autres nécessitent une césarienne. Dans les cas de gros tératomes kystiques, une ponction du kyste juste avant la naissance peut parfois permettre l'accouchement vaginal. Si les signes d'enflure du foetus ou du placenta apparaissent lorsque la grossesse est suffisamment avancée, une césarienne d'urgence peut être nécessaire. Par contre si le foetus est trop prématuré pour survivre à l'extérieur de l'utérus, la chirurgie fœtale devient la seule voie pour empêcher le décès. Dans ces cas la mère est opérée, l'utérus est ouvert , la tumeur est résequée puis le foetus est retourné dans l'utérus et la grossesse se poursuit le plus longtemps possible. Des recherches sont en cours pour trouver des façons d'éliminer la tumeur sans faire subir une telle opération à la mère.  

Publications de notre équipe sur ce sujet

Laberge J-M, Nguyen L T, Shaw K S: Teratomas, Dermoids, and other Soft Tissue Tumors, In PEDIATRIC SURGERY 3rd edition, pp. 905-926.  Keith W. Ashcraft, editor.   Chapter 68.  W.B. Saunders Company, 2000.

Kay S, Khalifé S, Laberge J-M Shaw K S, Morin L, Flageole H:   Prenatal percutaneous needle drainage of cystic sacrococcygeal teratomas.  J Pediatr Surg  34: 1148-1151, 1999.

A.W. Flake, M.R. Harrison, N.S. Adzick, J.M. Laberge, S.L. Warsof: Fetal Sacrococcygeal Teratoma. J Pediatr Surg 21: 563-566,  l986.

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MALFORMATION ADÉNOMATOÏDE DU POUMON

Aperçu
La malformation adénomatoïde pulmonaire (MAP) est suspectée lorsqu'une masse pulmonaire est détectée à l'échographie prénatale. Elle peut paraître macro-kystique ou micro-kystique et on la distingue d'une séquestration (une autre cause de masse thoracique) par la présence d'une artère anormale dans cette dernière. La MAP est rarement associée à des anomalies chromosomiques mais on peut parfois retrouver d'autres malformations. On doit aussi considérer d'autres causes de masses thoraciques, telle la hernie diaphragmatique congénitale.

Le pronostic de la MAP dépend surtout de son évolution in utero . Selon sa taille et son rythme de croissance, la MAP peut nuire au développement des poumons et affecter la fonction cardiaque. Dans les cas les plus sévères, le foetus peut devenir hydropique (enflure de la peau et accumulation de liquide dans le ventre et le thorax). Ceci est un signe de danger imminent. Lorsque le foetus ne développe pas de tels signes, des problèmes respiratoires peuvent survenir à la naissance mais le plus souvent le bébé paraît normal.

Nous avons récemment revu l'expérience de plusieurs centres canadiens et avons découvert que 56% des MAP régressaient en partie in utero. Il est donc important de se donner une période d'observation une fois le diagnostic posé chez le foetus.

Qu'arrive-t-il ensuite?
Lorsqu'une famille est référée à l'équipe de diagnostique et traitement foetal avec un diagnostic possible de MAP, la coordonnatrice organise une échographie détaillée et possiblement d'autres tests afin d'obtenir le plus de renseignements possibles sur la malformation. Une échocardiographie est habituellement recommandée.

Lors de la rencontre avec un chirurgien pédiatrique de l'équipe, on discute du diagnostic, du traitement et du pronostic selon les trouvailles échographiques.

Options de traitement
Lorsqu'une MAP est découverte nous recommandons de répéter l'échographie à intervalles de 1 à 2 semaines au début, à moins qu'il n'y ait déjà des signes d'hydrops fœtale (enflure ou oedème). Nous savons que la plupart des MAP régressent ou demeurent stables et ne nécessitent pas d'intervention avant la naissance. Dans ces cas la survie est de plus de 90%. Une opération est nécessaire à la naissance seulement si le bébé est symptomatique. Pour la majorité, on peut attendre quelques mois avant de procéder à l'intervention. Dans les rares cas où des complications surviennent trop tôt pendant la grossesse pour permettre l'accouchement, une intervention fœtale peut être indiquée. S'il s'agit de gros kystes, on peut vider les kystes par une ou des ponctions et éventuellement placer un cathéter de dérivation thoraco-amniotique; pour les lésions micro-kystiques, une chirurgie intra-utérine avec résection de la masse est la seule solution et fut un succès dans plusieurs cas..

Publications de notre équipe sur ce sujet

J.M. Laberge, H. Flageole, D. Pugash, S. Khalife, G. Blair, D. Filiatrault, P. Russo, G. Lees, R.D. Wilson: Outcome of the Prenatally Diagnosed Congenital Cystic Adenomatoid Lung Malformation: A Canadian Experience. Fetal Diagn Ther 16:178-186, 2001.

Laberge J-M, Filiatrault D, Khalife S, Flageole H, Russo P, Pugash D, Blair G: Diagnostic anténatal des malformations adénomatoïdes du poumon: L’expérience canadienne. Médecine fœtale et Echographie en Gynécologie 28: 11-17, 1996.

I.R. Neilson, P. Russo, J-M. Laberge, D. Filiatrault, L.T. Nguyen, P.P. Collin, F.M. Guttman: Congenital Adenomatoid Malformation of the Lung: Current Management and Prognosis J Pediatr Surg 26: 975-981, 1991.

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TUMEURS CERVICALES GÉANTES

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Certaines masses du cou, le plus souvent des lymphangiomes ou des tératomes, peuvent devenir tellement grosses chez le foetus qu'elles compriment et obstruent l'oesophage et/ou la trachée. Si l'oesophage est obstrué, le foetus ne peut avaler le liquide amniotique ce qui entraîne un polyhydramnios (excès de liquide amniotique), pouvant causer le travail prématuré. Si la trachée est bloquée et que le problème n'est pas détecté, le bébé peut avoir des difficultés à respirer à la naissance.Parce que tout est déplacé par la masse, il peut être difficile voire même impossible d'insérer un tube endotrachéal pour aider le bébé à respirer. Ceci peut causer la mort du bébé ou laisser des séquelles neurologiques graves. Le plus tragique est que ces enfants n'ont habituellement pas d'autres malformations et qu'ils peuvent avoir une vie normale une fois la tumeur réséquée. Heureusement lorsque l'on détecte de tels problèmes avant la naissance, nous pouvons planifier l'accouchement par une technique spéciale (EXIT= EX-utero Intrapartum Treatment) qui permet de placer un tube pour aider le bébé à respirer pendant qu'il est encore attaché au cordon ombilical.

Qu'arrive-t-il ensuite?
Lorsqu'une famille est référée à l'équipe de diagnostique et traitement fœtale avec un diagnostic possible de masse cervicale, une échographie détaillée est faite pour évaluer les rapports entre cette tumeur et les autres structures du cou. Une résonance magnétique est aussi utile. Une amniocentèse et une échocardiographie sont aussi faites à la recherche d'autres malformations. Une fois l'évaluation complétée, la famille peut rencontrer un chirurgien pédiatrique de l'équipe pour discuter des traitements possibles.

Options de traitement
Si la lésion ne touche pas aux voies respiratoires, on suit la situation de près avec des échographies à répétition. Si l'excès de liquide amniotique devient un problème, on peut le ponctionner pour diminuer les risques d'accouchement prématuré. Si la tumeur est kystique, on peut aussi ponctionner ces kystes pour diminuer l'effet de masse. Lorsque la lésion continue de grossir et bloque la trachée, la technique EXIT est alors utilisée au moment de l'accouchement. Le but en est d'assurer le contrôle de la respiration du bébé alors que celui-ci est encore relié au placenta qui lui fournit de l'oxygène comme pendant la vie fœtale. Ceci requiert une excellente coordination entre chirurgiens et anesthésistes. L'utérus est ouvert comme pour une césarienne à la différence que l'anesthésiste le garde relâché à l'aide de médicaments. La tête et le cou du bébé sont sortis de l'utérus et les voies aériennes sont contrôlées d'une façon ou d'une autre pendant que le bébé reçoit de l'oxygène par le cordon ombilical. Une fois sûrs que la respiration pourra être contrôlée, nous pouvons couper le cordon et le bébé naît enfin. Au même moment un médicament pour faire contracter l'utérus est administré à la mère, comme dans une césarienne normale.

Nous avons réussi avec succès une telle intervention "EXIT" dans notre centre. C'était une première au Québec et la tumeur de l'enfant est l'une des plus grosse à avoir été traitée avec succès n'importe où dans le monde. Cette intervention comporte bien sûr des risques pour la mère, mais avec une bonne coordination entre tous les intervenants, ces risques ne sont pas très différents de ceux d'une césarienne classique.

Publications de notre équipe sur ce sujet

Laberge J-M, Nguyen L T, Shaw K S: Teratomas, Dermoids, and other Soft Tissue Tumors, In PEDIATRIC SURGERY 3rd edition, pp. 905-926.  Keith W. Ashcraft, editor.   Chapter 68.  W.B. Saunders Company, 2000.

Alqahtani A, Nguyen L T, Flageole H, Shaw K, Laberge J-M,:  25 years experience with lymphangiomas in children.  J Pediatr Surg 34: 1164-1168, 1999.

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HERNIE DIAPHRAGMATIQUE CONGÉNITALE

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La hernie diaphragmatique congénitale (HDC) est une malformation dans laquelle l'estomac, l'intestin et parfois le foie font hernie dans le thorax par un trou dans le diaphragme, le muscle qui sépare normalement les cavités abdominale et thoracique. On retrouve cette malformation dans 1 bébé par 2 500 naissances vivantes. La présence d'organes abdominaux dans le thorax empêche le développement normal des poumons et cause une hypoplasie pulmonaire (poumons plus petits que la normale). Cette hypoplasie pulmonaire menace la vie du bébé à la naissance. La sévérité de l'hypoplasie pulmonaire et le pronostic peuvent être évalués selon certains facteurs mentionnés plus bas. La survie rapportée pour les enfants avec HDC varie de 50 à 80% à cause de nombreux facteurs.

Qu'arrive-t-il ensuite?
Lorsqu'une famille est référée à l'équipe de diagnostique et traitement fœtal avec un diagnostic possible de HDC, une échographie détaillée est faite pour confirmer le diagnostic. Une résonance magnétique est aussi utile. Une amniocentèse et une échocardiographie sont aussi faites à la recherche d'autres malformations et pour évaluer la sévérité de la HDC. Une rencontre avec un chirurgien pédiatrique de l'équipe permet de faire le point sur le pronostic et les traitements possibles. Une discussion avec une infirmière clinicienne et un spécialiste en néonatalogie est aussi de mise.

Options de traitement

Les options pourront varier selon qu'il s'agit d'une HDC à "bon" ou "mauvais" pronostic. Les facteurs qui indiquent un mauvais pronostic sont:

-un diagnostic avant 25 semaines et
-un foie intra-thoracique et
-un rapport diamètre poumon/ circonférence crânienne < 1.0

De plus, la présence de malformations chromosomiques ou cardiaques est de mauvais augure.

Les foetus avec bon pronostic sont simplement suivis pendant la grossesse et doivent venir au monde dans un centre qui peut offrir tous les soins néonatals poussés, incluant l'oxide nitrique, la ventilation à haute fréquence et l'ECMO (oxygénation par membrane extracorporelle ou poumon artificiel).

Les foetus qui n'ont pas d'autres malformations mais qui ont un mauvais pronostic peuvent être candidats à un intervention fœtale avant la 27ième semaine de grossesse. Ceci consiste dans l'insertion d'un ballonnet dans la trachée du foetus, ce qui augmente la pression au niveau des poumons, en accélère la croissance et renverse une partie des effets néfastes de la HDC. Notre équipe a effectué de nombreuses recherches sur ce traitement au cours de la dernière décennie et nous avons mis au point une technique moins invasive d'occlusion trachéale par foetoscopie. Notre technique est maintenant utilisée avec succès dans l'un des centres de chirurgie fœtale les plus connus, soit l'Université de Californie à San Francisco. Nous pouvons enfin offrir un espoir à ces familles.

Publications de notre équipe sur ce sujet

Bratu I*, Flageole H, Laberge JM, Chen MF, Piedboeuf B: Pulmonary structural maturation and pulmonary artery remodeling after reversible fetal ovine tracheal occlusion in diaphragmatic hernia.  J Pediatr Surg 36:739-744, 2001.

Bratu I*, Flageole H, Laberge JM, Piedboeuf B, Whitsett LJ, Possmayer F: Surfactant levels after reversible fetal tracheal occlusion and prenatal steroids in experimental diaphragmatic hernia.  J Pediatr Surg 2001;36:122-127.

J.A.M. Deprest, V.A. Evrard, E.K. Verberken, A.J. Perales, P.R. Delaere, T.E. Lerut, H. Flageole: Tracheal side effects of endoscopic balloon tracheal occlusion in the fetal lamb model.  Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 92:119-126; 2000.

Bratu I, Flageole, H, Laberge J-M, Kay S, Piedboeuf B:  “Growth and Structural Development after Reversible Fetal Tracheal Occlusion in Diaphragmatic Hernia.”  Surgical Forum Vol L: 569-570, 1999.

VA Evrard, J.A. Deprest, T.E. Lerut , K. Vandenberghe, H. Flageole:  “Intra-uterine fetal tracheal obstruction decreases amniotic fluid sodium and chloride concentration in the ovine model.” Ann Surg 226:753-758, 1997.

Flageole H, Evrard VA, Vandenberghe K, Lerut TE, Deprest JA: “Tracheoscopic Tracheal Occlusion in the ovine model: possible application in Congenital Diaphragmatic Hernia.” J Pediatr Surg 32(9):1328-31, 1997.

Piedboeuf B, Laberge J-M, Gamache M, Petrov P, Bélanger S, Chen M-F, Hashim E, Ghitulescu G, Possmayer F. “Deleterious Effect of Tracheal Obstruction on Type II Pneumocytes in the Fetal Sheep.”     Pediatric Research 41:4, 473-479, 1997.

The Effects of the Tracheal Occlusion and Release on Type II Pneumocytes in Fetal Lambs.”  Bin-Saddiq W, Piedboeuf B, Laberge J-M, Gamache M, Petrov P, Hashim E, Manika A, Chen M-F, Bélanger S, Piuze G.   J Pediatr Surg 32:6;834-838, 1997.

J-M. Laberge, D.L. Sigalet and F.M. Guttman. Congenital Diaphragmatic Hernia.   In HERNIA, 4th edition, L.M. Nyhus and R.E. Condon editors.  Chapter 43, p.555-566.  J.B. Lippincott, Philadelphia, 1995.

DL Sigalet, A Tierney, VR Adolph, T Perreault, N Finer, R Hallgren, J-M Laberge. “Timing of repair of congenital diaphragmatic hernia requiring extracorporeal membrane oxygenation support.”   J Pediatr Surg 30:1183-1187, 1995.

E Hashim, J-M Laberge, M-F Chen, EW Quillen Jr. "Reversible tracheal obstruction in the fetal sheep: Effects on  tracheal fluid pressure and lung growth.” J Pediatr Surg 30:1172-1177, 1995.

VR Adolph, H Flageole, T Perreault, A Johnston, LT Nguyen, S Youssef, FM Guttman, J-M Laberge. “Repair of congenital diaphragmatic hernia after weaning from extracorporeal membrane oxygenation."   J Pediatr Surg 30:349-352, 1995.

D.L. Sigalet, A.R. Hong, V. Adolph, J-M. Laberge, L.T. Nguyen, F.M. Guttman: Gastroesophageal reflux associated with large diaphragmatic hernias.  J Pediatr Surg 29:1262-1266, 1994.

U. de Luca, R. Cloutier, J-M Laberge, H. Prendt, D. Major, D. Edgell, P.E. Roy, S. Roberge, F.M. Guttman: Pulmonary Barotrauma in Congenital Diaphragmatic Hernia: Experimental Study in Lambs. J Pediatr Surg 22:  311-316,  l987.
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ANOMALIES CARDIAQUES CONGÉNITALES

L'échographie foetale est une échographie détaillée du coeur et de ses fonctions. Elle est généralement supervisée par un cardiologue pédiatre. L'obstétricien a un rôle essentiel dans le dépistage prénatal des malformations cardiaques. Cependant l'examen détaillé du coeur est difficile. Les malformations cardiaques détectables pendant la grosssesse sont variées et parfois complexes. Le cardiologue pédiatre est mieux équipé pour offrir un diagnostic précis et pour donner l'heure juste quant aux options qui s'offriront à la famille pendant la grossesse ou après l'accouchement. Heureusement dans la plupart des cas, le cardiologue pédiatre pourra rassurer la famille à l'effet que le coeur de leur enfant est bel et bien normal et que celui-ci ne sera sans doute pas sujet d'inquiétude.

POURQUOI OFFRIR UN ÉCHOCARDIOGRAMME ?

Votre obstétricien, radiologue ou conseiller génétique recommandera un échocardiogramme si :

1. Une anomalie extracardiaque est notée à l'échographie obstétricale détaillée. Il est prudent d'offrir un examen détaillé du foetus si une anomalie quelconque a été détectée lors de l'échographie obstétricale de routine. En effet, il est possible que plusieurs malformations affectant différentes régions du corps du foetus soient associées entre elles. La partie cardiaque de cet examen détaillé est généralement faite sous la supervision d'un cardiologue pédiatre.

2. Un résultat anormal à l'amniocentèse ou à la biopsie du chorion. Les anomalies de chromosomes sont fréquemment associées aux malformations multiples. La formation du coeur étant très complexe, cet organe est souvent touché. Inversement, si une malformation cardiaque est notée, il est prudent de procéder à une amniocentèse pour exclure une anomalie des chromosomes.

3. Des antécédents familiaux particuliers. Les facteurs héréditaires liés à la présence d'une malformation cardiaque ne sont toujours pas bien compris. La science nous apprend cependant que pour certaines familles l'hérédité joue un rôle et que le risque d'avoir un enfant avec une malformation cardiaque est plus élevé que pour la population en général. Heureusement, ces facteurs héréditaires n'affectent généralement que les parents du premier degré du membre de la famille déjà affectée, c'est-à-dire le père, la mère, le frère ou la soeur de l'enfant à naître. Certaines maladies génétiques causant des malformations cardiaques ont déjà été identifiées, et pour certaines d'entre elles des tests spécifiques existent. Il est probable que d'ici quelques années nous serons en mesure d'identifier et de comprendre les gènes qui contrôlent la formation et le développement du coeur, et ainsi de mieux identifier les familles à risque.

4. Un problème de santé chez la mère. Certains problèmes de santé chez la mère peuvent augmenter le risque de malformation cardiaque chez l'enfant. C'est le cas, par exemple, pour le diabète dont le contrôle est inadéquat lors du premier trimestre, c'est-à-dire au moment où la formation du coeur se produit. Les risques d'avoir un enfant avec une malformation cardiaque chez une mère dont le diabète est bien contrôlé ou qui développe un diabète de grossesse, ne sont pas différents que pour la population en général. Un diabète mal contrôlé pendant le dernier trimestre, quelle qu'en soit la cause, peut amener un épaississement des parois du muscle cardiaque qui heureunement ne cause que très rarement des difficultés chez l'enfant à naître. Certains obstétriciens préfèrent qu'un échocardiogramme soit offert en fin de grossesse pour identifier le foetus atteint et planifier un suivi postnatal.

5. Une anomalie cardiaque soupçonnée lors de l'échographie obstétricale de routine. L'obstétricien ou le radiologue regarde le coeur à l'examen obstétrical de routine. Il s'assure que le coeur de l'enfant à naître ait 4 chambres. Il regarde parfois les vaisseaux sanguins. Si l'obstétricien n'a pas bien vu le coeur ou si à l'examen du coeur il semble y avoir anomalie, la mère sera référée à un cardiologue pédiatre pour une échocardiographie détaillée du coeur.

6. Les irrégularités du rythme cardiaque. Le coeur du foetus bat plus rapidement que le coeur d'un adulte. En fait, la fréquence cardiaque normale varie généralement entre 120 et 180 battements par minute. Le rythme cardiaque est contrôlé par des cellules spécialisées qui déterminent le rythme cardiaque et assurent la conduction d'une impulsion cardiaque de l'oreillette, le haut du coeur, au ventricule, le bas du coeur. Ce système doit maturer pendant la grossesse si bien que des irrégularités du rythme cardiaque sont fréquentes. L'échocardiogramme sera généralement recommandé si le rythme cardiaque du foetus est lent de façon inappropriée, s'il est beaucoup trop rapide ou s'il est irrégulier. Bien que la plupart des variations notées soient normales ou sans réel impact, certaines d'entre elles doivent être traitées. Il est donc important de les identifier correctement.

7. Retard de croissance intra-utérin, détresse foetale ou oedème chez le foetus. Lorsque le foetus ne va pas bien, il est important d'en déterminer la cause pour pouvoir offrir un plan de soins. L'examen du coeur permettra d'identifier un problème cardiaque s'il y a lieu, d'évaluer le bien-être cardiovasculaire du foetus et d'identifier les facteurs de risques cardiovasculaires qui pourraient modifier le traitement obstétrical.

À QUEL MOMENT CE TEST PEUT-IL ÊTRE OFFERT ?

Un examen complet du coeur est possible dès la dix-huitième semaine de grossesse. Il peut être offert en tout temps pendant le reste de la grossesse. Le coeur du foetus ne mesure que quinze à vingt millimètres à dix-huit semaines de grossesse. Bien que cet examen puisse être offert dans certaines circonstances avant dix-huit semaines, le coeur est alors très petit et il est difficile d'offrir un examen détaillé. Il sera donc fréquent d'offrir un second examen plus tard durant la grossesse.

Y A-T-IL DES RISQUES ? L'échocardiogramme, comme l'échographie, n'a pas d'effet nocif documenté sur le foetus. Des études de laboratoire ont cependant démontré que si l'énergie des ultrasons est concentrée en un même point pendant un long moment, une augmentation de la température des cellules peut survenir. C'est pourquoi l'obstétricien, le radiologue ou le cardiologue pédiatre cherchent à contrôler l'énergie utilisée lors de l'examen. Les ultrasons sont cependant audibles pour le foetus et il n'est pas rare de voir des mouvements pendant certaines parties de l'examen.

CET EXAMEN EST-IL PRÉCIS ? Il y a des contraintes physiques dans la précision de l'échographie. En général, un bon examen nous permet d'identifier des structures aussi petites que 2 millimètres. Il est donc possible que de petites structures passent inaperçues même lorsque l'examen est de très haute qualité. Heureusement, ceci a en général peu d'importance. Notre rôle est donc d'identifier les malformations majeures qui peuvent menacer la vie du foetus ou de l'enfant à naître, et d'exclure les malformations plus mineures mais qui pourraient porter la famille à envisager l'interruption de la grossesse. Il est normal et même nécessaire d'avoir une ouverture entre les oreillettes du coeur, le foramen oval, ainsi qu'un vaisseau qui connecte les grosses artères du coeur, le canal artériel. Ces structures sont là pour acheminer le sang nourri et oxygéné par le placenta vers le corps du foetus plutôt que de l'envoyer vers les poumons. Ils ne disparaissent qu'après la naissance. La persistance de ces structures au-delà de quelques semaines de vie est anormale, mais il est impossible de poser ce diagnostic pendant la vie foetale. Enfin, il est parfois difficile d'exclure complètement une anomalie de la grosse artère du coeur appelée l'aorte. Celle qui distribue le sang oxygéné ou rouge vers tous les organes du corps. Les obstructions de l'aorte peuvent ne devenir manifeste qu'à la fermeture du canal artériel mentionné ci-haut, c'est-à-dire qu'après la naissance.

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